본문 바로가기

전체 글

 (93)
특이질병 탐구노트: 숨이 막히듯 기도가 좁아지는 병, '성문하 협착(Subglottic Stenosis)' 기도가 점점 좁아지는 병의 실체 성문하 협착(Subglottic Stenosis)은 목 안의 후두부, 즉 성대 바로 아래에 위치한 ‘성문하’ 부위의 기도가 비정상적으로 좁아져 호흡 곤란과 발성 장애를 일으키는 질환이다. 이 부위는 기도의 가장 좁은 구간 중 하나로, 호흡 시 공기가 반드시 통과해야 하는 필수 통로이기 때문에, 작은 협착이라도 호흡 기능에 큰 영향을 준다. 성문하 협착은 선천성과 후천성으로 나눌 수 있다. 선천성 성문하 협착은 태아 발달 과정에서 기도의 연골과 점막 구조가 비정상적으로 형성되어 출생 직후부터 증상이 나타나며, 울음이 약하거나 거친 숨소리, 청색증(산소 부족으로 피부가 푸르게 변함) 등이 관찰된다. 반면 후천성 성문하 협착은 외상, 장기간 인공호흡기 삽관, 후두 감염, 화상..
특이질병 케이스파일: 뼈가 유리처럼 부서지는 병, '골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta)' 작은 충격에도 골절이 발생하는 병 골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta, OI)은 뼈가 비정상적으로 약해 아주 작은 충격에도 쉽게 골절이 일어나는 선천성 유전질환이다. ‘유리뼈병’이라는 별칭처럼, 환자의 뼈는 마치 얇은 유리처럼 쉽게 부러진다. 심한 경우, 일상적인 움직임이나 심지어는 아기가 울거나 기침하는 과정에서도 골절이 발생할 수 있다. 이 질환은 신생아기부터 나타나는 경우가 많으며, 일부 환자는 태아 시절 초음파 검사에서 이미 골절 소견이 발견되기도 한다. 골형성부전증은 희귀질환으로, 전 세계적으로 약 15,00020,000명당 1명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다. 하지만 환자 개인별 증상과 중증도는 매우 다양하다. 경미한 경우에는 성인이 될 때까지 단 한 번의 골절만 경험하..
특이질병 리포트: 뜨거운 것도 아닌데, 피부가 녹는 병 – '표피박리수포증(Epidermolysis Bullosa)' ‘나비아이’라는 별명을 가진 병 표피박리수포증(Epidermolysis Bullosa, EB)은 피부가 매우 약해 작은 마찰이나 충격에도 쉽게 물집과 상처가 생기는 유전성 질환이다. 환자의 피부는 마치 얇은 나비의 날개처럼 연약해, 아주 가벼운 손길이나 옷의 스침에도 피부가 벗겨질 수 있다. 이 때문에 전 세계적으로 EB 환자들을 ‘나비아이’라고 부른다. 질환은 신생아기부터 나타나는 경우가 많으며, 먹기, 걷기, 옷 입기 같은 일상적인 활동조차 고통과 위험을 수반한다. 표피박리수포증은 피부 표면의 표피와 그 아래 진피를 연결하는 단백질 구조에 결함이 생겨 발생한다. 정상적인 피부에서는 이 두 층이 단단히 붙어 있어 외부 자극에 강하지만, EB 환자의 피부는 결합이 약해 조금만 힘이 가해져도 층이 분리되면..
특이질병 케이스파일: 피부가 비늘처럼 갈라지는 병, '어류비늘증(Ichthyosis Vulgaris)' 피부에 나타나는 ‘비늘’ 현상 어류비늘증(Ichthyosis Vulgaris)은 이름 그대로 피부가 마치 물고기의 비늘처럼 거칠고 갈라지는 것이 특징인 희귀성 피부질환이다. 정상적인 피부는 표피의 각질층이 일정 주기로 떨어져 나가면서 새 세포로 대체되지만, 어류비늘증 환자는 각질이 과도하게 축적되어 피부 표면이 거칠고 두꺼운 비늘 모양을 띠게 된다. 이러한 변화는 단순한 건조증과 달리, 피부 구조의 유전적 결함에서 비롯되며, 대부분 어린 시절부터 증상이 나타난다. 환자들은 주로 팔과 다리, 몸통에 회색 또는 흰색의 얇은 각질판이 겹겹이 쌓인 모습이 관찰된다. 특히 겨울철이나 건조한 환경에서 증상이 악화되고, 심하면 피부가 갈라져 통증과 출혈까지 동반한다. 외모적인 변화로 인한 심리적 위축뿐만 아니라, ..
특이질병 탐구노트: 얼굴과 팔다리에 생기는 얼룩, '백반증(Vitiligo)' 피부에 갑자기 나타나는 하얀 얼룩의 정체 거울을 보던 어느 날, 피부에 작은 흰 반점이 생긴 것을 발견한다면, 그리고 그것이 점점 커지고 퍼진다면 누구나 불안할 수밖에 없다. 흔히 백반증(Vitiligo)은 이러한 과정을 겪는다. 백반증은 피부의 멜라닌 색소가 국소적으로 소실되면서 발생하는 자가면역성 피부질환이다. 처음에는 작은 흰 점으로 시작되지만 점차 넓은 부위로 퍼져, 얼굴, 손, 발, 관절 주변, 생식기 등 다양한 부위에 비색소성 반점이 형성된다. 백반증은 전염되지도 않고, 생명에 직접적인 위협을 가하지 않지만, 심리적·사회적 영향을 매우 강하게 주는 질환이다. 특히 피부색이 진한 사람일수록 대조가 뚜렷해 외모에 대한 스트레스가 심하며, 대인관계와 자존감에 악영향을 줄 수 있다. 많은 환자들이..
특이질병 리포트: 눈을 뜰 수 없는 병, '안검하수(Ptosis)' 졸린 눈? 그게 병일 수도 있다 사람의 첫인상을 결정하는 데 가장 큰 역할을 하는 부위는 단연 눈이다. 그런데 어떤 사람들은 늘 피곤하거나 졸린 듯한 눈을 하고 있다. 혹은 무심코 지나치기 쉬운 한쪽 눈꺼풀의 처짐이, 사실은 시야를 가릴 만큼 심각한 상태일 수도 있다. 이러한 상태를 안검하수(Ptosis)라고 부른다. 이는 위눈꺼풀이 비정상적으로 아래로 처지는 질환으로, 외모적인 변화뿐만 아니라 시야 장애나 눈의 피로, 이차적 안면 변형까지 유발할 수 있는 특이질병이다. 안검하수는 선천적일 수도 있고, 후천적으로 생길 수도 있다. 선천성 안검하수는 주로 위눈꺼풀을 들어올리는 ‘상안검거근’의 발달 이상으로 인해 발생하며, 유아기부터 한쪽 또는 양쪽 눈꺼풀이 아래로 처져 있는 모습이 특징이다. 후천성 안검하..

티스토리툴바